Classificazione molecolare oggi: mutazioni di BRAF/NRAS/KIT

A cura di Francesco Spagnolo e Marco Palla

La più moderna classificazione genomica del melanoma deriva dal lavoro del The Cancer Genome Atlas Network [1], che ha classificato il melanoma cutaneo in 4 sottotipi basandosi sui geni più frequentemente mutati: 1. BRAF; 2. RAS; 3. NF1; 4. Triple-WT (assenza di mutazioni dei geni BRAF, RAS e NF1; mutazioni e amplificazioni di KIT rappresentano una delle caratteristiche di quest’ultimo sottotipo). Non si sono riscontrate associazioni tra sottotipo molecolare e prognosi, mentre i casi che manifestavano un profilo di attivazione immunologica, indipendentemente dal genoma, erano associati a migliore sopravvivenza, suggerendo l’importante ruolo prognostico dell’immunobiologia del microambiente tumorale e offrendo spunti per nuove strategie per la personalizzazione delle terapie [1].
Il melanoma cutaneo è tra i tumori con il più alto carico mutazionale; la maggior parte delle sue mutazioni sono causate dalle radiazioni ultraviolette (UV) e consistono in transizioni C>T [2]; i melanomi che non sono portatori di mutazioni causate dai raggi UV sono infrequenti sulla cute, ma rappresentano la stragrande maggior parte di quelli che originano dagli occhi, dalle mucose e dai siti acrali (palmo della mano o pianta del piede). Il melanoma che origina dalle mucose ed il melanoma acrale hanno un pattern molecolare diverso da quello del melanoma cutaneo, con un carico mutazionale nettamente inferiore [2].

 Con il contributo non condizionato di

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